依行政院衛生署的衛生統計資料顯示「先天性缺陷兒」是臺灣新生兒、嬰兒以及1到4歲幼童主要死亡原因的首位或第二位。近年來遺傳學相關科技的進展已經可預防或早期診斷，甚至可以矯正或治療，遺傳基因的工程更解開人類生命奧妙之謎。本書共分為兩篇，第一篇為概論，介紹有關遺傳和遺傳病的基本知識，以及遺傳病的基本分析方法和再發風險的推算。第二篇結合病例照片，簡要介紹一些主要遺傳病的臨床特微、遺傳方式、診斷和防治要點等，以供臨床醫生和有關專業人員參考應用，俾便有效地開展工作和不斷地提高遺傳優生諮詢的水平。
依行政院衛生署的衛生統計資料顯示「先天性缺陷兒」是臺灣新生兒、嬰兒以及1到4歲幼童主要死亡原因的首位或第二位。近年來遺傳學相關科技的進展已經可預防或早期診斷，甚至可以矯正或治療，遺傳基因的工程更解開人類生命奧妙之謎。本書共分為兩篇，第一篇為概論，介紹有關遺傳和遺傳病的基本知識，以及遺傳病的基本分析方法和再發風險的推算。第二篇結合病例照片，簡要介紹一些主要遺傳病的臨床特微、遺傳方式、診斷和防治要點等，以供臨床醫生和有關專業人員參考應用，俾便有效地開展工作和不斷地提高遺傳優生諮詢的水平。